Высокий риск на синдром Дауна

[paris]

Доброе утро, Ирина Эдуардовна! На прием мне к Вам только через неделю. Думаю до этого времени с ума сойду. Беременность первая и очень-очень долгожданная! Поэтому, очень Вас прошу, проконсультируйте меня хотя бы частично сейчас. У меня срок бер-ти 21 неделя. Двойня. По ЭКО. В 14 недель сделала первое УЗИ, параметров воротниковой зоны, почему-то, не замеряли, а просто измерили фетометрию и анатомию плодов, написали "врожденных пороков развития не обнаружено". Сдать кровь на генетику в этот день не смогла. Сдала только на 18 неделе. Тогда же сделала УЗИ. По УЗИ те же данные по врожденным порокам, т.е. не обнаружены. А вот по полученным анализам - высокий риск на синдром Дауна. Честно сказать, просмотрела много статей на эту тему. На данный анализ могут влиять определенные факторы, в т.ч. многоплодие, ЭКО, неправильный срок беременности. Мои результаты:

AFP (концен.13,20 U/ml, медиана 41,16, коррект. МоМ 0,30
HCGb (концен. 86,10 ng/ml, медиана 10,26, коррект МоМ 3,00
UE3 (концен. 0,84 nmol/l, медиана 6,34, коррект. МоМ 0,50

Значение риска наличия у плода СД - 1:5

Буду очень ждать Вашего ответа.

[Доктор Рудик И.Э.]

Добрый день!
Прошу прощения за поздний ответ!
Биохимический анализ АФП, ХГ, - который Вы сдали выделил Вас в группу риска, но это не диагноз.
Для того чтобы мы с Вами знали здоровы дети или нет необходимо делать пренатальную инвазивную диагностику - биопсию плаценты. На УЗИ не видно хромосомную патологию, могут присутствовать или не присутствовать косвенные признаки.

[paris]

Спасибо, Ирина Эдуардовна! Мне на прием к Вам сегодня (из-за праздника перенесли). Поэтому на приеме мы обговорим все более подробно. Еще раз спасибо!

[Иманова]

Здравствуйте! У меня беременность 18 недель, ЭКО с донорской яйцеклеткой, по анализам Пренатальный скрининг PRISCA 2 триместр : АФП 63,5, Свободный эстриол 1,35, ХГЧ 40798, Возратной риск 1:31, Риск триомии по 21 хромомсоме(синдром Дауна) 1:78, Риск трисомии по 18 хромомсоме(синдром эдвардса) 1:100, риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки) 1:3902. мне предлагают делать инвазивную пренатальную диагностику, от чего я отказалась. Разве эти риски при ЭКО с донорской яйцеклеткой влияют на плод? А по УЗИ плод развивается отлично.

[Ким Л.В.]

Иманова, добрый день!!
Вам необходимо провести инвазивную пренатальную диагностику. Донорская яйцеклетка также может привести к рождению больного ребенка. Не хотите делать биопсию, то тогда проведите пренатальный тест. Кровь отправляется в США или Германию. Но если придет ответ, что есть риск рождения больного ребенка, то все равно Вам предложат провести инвазивную пернат.диагностику.

[Yana5]

Добрый день. Актау. 42 года, 20 недель,берем.третья крио на згт, первые двое детей здоровые, наследственность чистая у меня и мужа. Генетик на плацентоцентез не направляет, очень волнуюсь и прошу Вашего заключения, как многолетней пациэнтки вашего ИРМ.

Норма крови мом 0,5- 2,0.

1 скрининг : 12 нед.4 дня.
Кровь: Хгч- 0,85 мом
Рарр-А- 0.93 мом
Узи: Д.Воротника-1,1мм
Д.носовой кости -2,1 мм
Д.бедренной кости- 6,4 мм
КопчикоТеменной размер- 57 мм

2 скрининг: 16 нед. 4дня.
Кровь: Хгч- 1,01 мом
Афп- 1,15 мом
Эстриол- 1.03 мом
17 нед.4 дня.
Узи: Д.Воротника- 1,7 мм
Д. Носовой кости- 5,0мм
Д.бедренной кости - 22,0 мм

Все показатели в норме и соответствуют сроку бер.
Риски все в норме , только риск по возрасту 1:55.

Генетик не считает нужным делать инвазивную диагностику, но мне страшно.
Как Вы считаете, могу ли я спокойно жить дальше или сделать плацентоцентез? Врач говорит, что сам по себе без необходимости плацентоцентез может нести риск- отслойки, инфицирования, прерывания беременности.
Пожалуйста, скажите, как мне быть.

[Ким Л.В.]

Yana5, ДОБРЫЙ ДЕНЬ!
Все ваши анализы, нормальные. Но возраст 42 года, поэтому предлагают по возраст.риску, более тщательное обследование. Если боитесь идти на инвазивную диагностику, тогда можно провести пренатальный тест. Думаю, что лаборатории Вашего города отправляют кровь на исследование в США, Германию.

[Yana5]

Благодарю за ответ. На диагностику я все же решилась- еду в Астану. А что по поводу пренатального теста есть мнения, что ответы приходят в процентной вероятности, то есть если ответ: 70% вероятн.патологии и 30% здоров. Мать не побежит же делать аборт, ведь те самые 30 % не дадут пойти на этот шаг. И тогда врач опять же скажет: рекомендуем сделать инвазивн.диагностику. у нас в Актау за тест берут 150- 180000

[Ким Л.В.]

Yana5, добрый день.
В Астане прекрасная команда специалистов, можете сделать там.

[Yana5]

Добрый день. Если кому-то будет интересно. Как я писала выше , согласно моим скринингам и рискам по возрасту, был предложен генетический анализ. Я сьездила в Астану, в НЦ "материнства и детства" на кордоцентез. Результат через 14дней - патологии нет. Хожу спокойно дальше.

Одно могу сказать с уверенностью, если надо делать, значит делать. Сам кордоцентез- обычная процедура. Через 2часа можешь ехать на все четыре стороны. Больнее обычную биохимию из вены руки сдавать.
До поездки зашла как-то случайно на форум мам деток с патологией, и сколько же из них пишут молодых по возрасту, что и УЗИ было идеальное и скрининги в пределах норм, и
спрашивают друг у друга, как так могло случиться.

Если можно, позволю себе добавить. Многие отказывются делать этот анализ из-за самого представления, как это будет происходить, начитаются на форумах отзывов разных истеричек и про якобы выкидыш через месяц, со 100% уверенностью могу сказать, так пишут те у кого была выявлена потология спустя 10-14 дней, потом прерывание беременности и чтобы скрыть сей факт, легче сказать, что был выкидыш из-за анализа.
Расскажу коротко: пришла в палату, переоделась в халат, тапочки. Вызывали по фамилии. Легла на обычную кушетку, как во время УЗИ. Делали двое: врач и мед.сестра с узи-датчиком. Врач смотрела в экран и тоненькой иголкой целилась. Взяли каплю (на мой глаз около 1или 2 мл). По времени заняло минут 5. Показали на экране ребенка, цифры чсс, что все в норме. Положили на живот тампон со спиртом и в палату. Пролежала я , как законопослушная ровно 2 часа, как положено. Со мной было трое. Одной делали амниоцинтез, так она через пол часа зазывала нас сходить в столовую поесть. Вечером у нее поезд домой. Вот так. Не бойтесь. Страшно родить больного ребенка. У меня знакомая, молодая 30 лет родила ребенка с синдромом Дауна, год ни с кем не разговаривала, боялись, что с ума сойдет. Муж не выдержал (предатель) ушел. Вся жизнь разделилась на до и после. Не дай Бог никому. Всем, мои дорогие, желаю счастья с вашими малышами!

P.S. стоит кордоцентез в Астане- 31000тг. А если время позволяет можно в Алмату по квоте (бесплатно).