Синдром Кляйнфельтера

[Олечка]

Добрый день! У нас с мужем такая ситуация! В январе 2011 года (в прошлом месяце) мы прошли программу ЭКО ИКСИ (мужской фактор Олигоастенозооспермия 3 ст). Результат отрицательный. После подсадки эмбрионов, моя врач сообщила, что получила анализ кариотипа мужа диагноз 47XXY - синдром Кляйнфельтера. В связи с эти хотелось бы узнать 1) Как такое возможно, что при синдроме Кляйнфельтера у мужчины есть активные сперматозоиды 6-8%, т.к. я узнавала при таком заболевании у мужчин нет вообще сперматозоидов. 2) Было ли ошибкой врачебной, то что нам подсадили 3 эмбрионов, а потом только сказали этот диагноз и предупредили если в следующий раз будете делать ЭКО нужно ПГД, значит они знали что они не приживутся 3) Какова вероятность, что мы можем иметь здоровых детей при этом синдроме и вообще можем ли мы их иметь 4) Были ли у вас такие случаи, что при синдроме Кляйнфельтера имеется % активных и методом ЭКО ИКСИ рождались здоровые дети, просто я знаю, что в мире родился уже 101 ребенок в таких браках и мне интересно у нас в Казахстане были ли такие случаи, были ли они в Вашей практике? Заранее благодарю за ответ!

[Лаборант-генетик]

Здравствуйте, Олечка!
1. Полная форма синдрома Кляйнфельтера сопровождается азооспермией. С учетом того, что у Вашего супруга сохранен спермотогенез, можно предположить, что в его организме присутствуют как клетки с набором хромосом 47хху, так и нормальные клетки (46, ху). Если процент нормальных клеток очень низкий, то кариотипирование может этого не показать. Однако на сегодняшний день, в нашей клинике применяется современная методика, которая позволяет с высокой точностью определить соотношение клонов (т.е. количество нормальных и патологических клеток). Анализ проводится с использованием флюоресцентной микроскопии на лимфоцитах крови (FISH-диагностика).
2. При выборе эмбрионов существует четкая шкала оценки жизнеспособности эмбрионов. И если таковые Вам были перенесены в полость матки, значит они были пригодны для подсадки. Имплантироваться и дать беременность эмбрионы могли, т.к. а) если это патологичный эмбрион, он может развиваться потому что синдром Кляйнфельтера является хромосомной патологией совместимой с жизнью (подтверждение тому - рождение Вашего супруга); б) у Вас могла наступить беременность нормальным плодом.
3. Если вы собираетесь проходить еще одну программу ЭКО, вам однозначно показана ПГД. Данная диагностика в вашем случае даст возможность определиться с шансами на успех программы.
Сам факт сохранения сперматогенеза у Вашего супруга является очень обнадеживающим. Генетическая диагностика позволит выбрать эмбрионы с нормальным набором половых хромосом.

Удачи Вам и скорейшей благополучной беременности!

[Olya]

Спасибо огромное за ответ! А в вашей практике были подобные случаи? И были ли случаи в Казахстане, когда при таком синдроме появились детки! Каковы наши шансы на успешное ЭКО ИКСИ с ПГД?

[Лаборант-генетик]

В нашем центре таких случаев не было, по Казахстану - информацией не располагаем, но мировые источники литературы описывают подобные успешные программы. Ваши шансы можно будет оценить только непосредственно в эмбриопротоколе, когда будет определено морфологическое и генетическое качество эмбрионов.
Удачи!