Наследственные заболевания

[Надечка]

Здравствуйте,Владимир Владимирович! Прочитала у вас на форуме что в ближайшее время вы планируете изучать состояние эмбрионов при помощи исследования хромосом из ядра одного бластомера,что бы предотвратить пересадку больных эмбрионов. Когда точнее это исследование уже будет в вашем Центре? У меня СКВ, хотим воспользоваться услугами суррогатной мамы, яйцеклетку брать у меня. Не хотелось бы рисковать здоровьем ребенка.

[Эмбриолог.]

Уважаемая Надечка!
Лаборатория преимплантационной генетической диагностики начнет работать не ранее октября этого года.
Учитывая, что у вас системная красная волчанка, возможно Вам придется воспользоваться не только услугой сур. матери но и донора ооцитов. В любом случае по этому вопрсу необходима консультация репродуктолога! О возможности выявления этого заболевания методами преимплантационной генетической диагностики пока не слышал, и литературных данных не находил.

[Надечка]

Здраствуйте! С репродуктологами я уже консультировалась (с Вадимом Евгеньевичем). Он считает что можно взять и мою яйцеклетку, если нет противопоказаний для стимуляции или мамину, если- есть. (Консультировался со специалистами в Питере). Т.е. СКВ нельзя выявить в ооцитах? А как тогда его определяют по анализу антител к ДНК (у меня анализ положительный-так и поставили диагноз)? Я конечно в этом не разбираюсь. Жду ответ, это важно для меня.

[Надечка]

Владимир Владимирович, у меня к вам просьба: если узнаете что то новое по моей проблеме, опублекуйте , пожалуйста, на форуме.

[Эмбриолог.]

Уважаемая Надечка!
Как Вы правильно сказали СКВ определяют в том числе и по наличию аутоантител к дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Это иммунологический метод диагностики, совершенно отличающийся от генетических методов анализа. Прямого лабораторного или инструментального метода диагностики СКВ нет, диагноз ставится по совокупности клинических и параклинических данных. При исследовании крови для СКВ характерны анемия, лейкопения, ускорение СОЭ. Для СКВ характерны изменения иммунологических тестов. В крови более чем у 2/3 больных выявляются LE-клетки в достаточно больших количествах (5 и более на 1000 лейкоцитов). Выявляются различные антинуклеарные антитела. Информации о том, как поставить диагноз методами преимплантационного гинетическоого анализа пока не имею.

[Надечка]

Спасибо, Владимир Владимирович!
Ну ничего, что нибудь придумаем вместе с врачами.
Может пока я собираюсь, что новое появится в этом направлении.

[Надечка]

Думаю при СКВ целесообразно подсаживать эмбрионы мужского пола, т.к болеют в основном девушки........ Или я не права?

[Лаборант-генетик]

Добрый день, Надечка. В девяти случаях из десяти заболевание развивается у женщин, чаще в возрасте от 15 до 45 лет. Поэтому, возможно, целесообразней подсаживать эмбрионы мужского пола. Преимплантационная генетическая диагностика, таким образом позволит уменьшить риски. Удачи.

[Chelsea]

Здравствуйте,

У меня диагноз «неврологическая аммиотрафия Шарко-Мари», тип не знаю. Прошу подсказать можно ли у вас произвести искусственное оплодотворение с этим диагнозом. У нас уже есть одна дочка, ей 3 годика, иншалла пока симптомы не наблюдаются. Но остальными не хотим рисковать, так как вероятность 50/50.

И если можно прошу написать условия, когда надо приехать, сколько надо в Алмате быть, и т.д.

[Лаборант-генетик]

Добрый день!
В нашем Центре, к сожалению, преимплантационная диагностика проводится только на хромосомные патологии. В Вашем случае Вам лучше обратиться в российские центры, т.к. в Казахстане такие исследования не проводятся.

[Ольга 1]

здравствуйте! мы делали эко , беременность прошла хорошо я родила мальчика, но как потом выяснилось что у сына врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) сказали наследственное. у нас еще остались замороженные эмбрионы. Хотела бы узнать определяют это заболевание у эмбрионов или нет. И можно ли нам идти на криопротокол. Будет ли такое заболевание у других эмбрионов. как нам быть подскажите? Заранее спасибо!!!

[Шишиморова М.С.]

Добрый день, уважаемая Ольга 1!
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственного заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связанное с мутациями в разных генах. Можно провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов на исследование данного вида моногенного заболевания, но сначала проводится предварительное обследование супругов и родственников с целью выявления гена в котором произошла мутация, и на основании полученных результатов проводится диагностика эмбрионов. В нашем Центре, и Казахстане к сожалению, такой вид преимплантационной генетической диагностики на выявление моногенных заболеваний не проводиться.

[Ольга 1]

Добрый день, уважаемая Ольга 1!
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственного заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связанное с мутациями в разных генах. Можно провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов на исследование данного вида моногенного заболевания, но сначала проводится предварительное обследование супругов и родственников с целью выявления гена в котором произошла мутация, и на основании полученных результатов проводится диагностика эмбрионов. В нашем Центре, и Казахстане к сожалению, такой вид преимплантационной генетической диагностики на выявление моногенных заболеваний не проводиться.

здравствуйте спасибо за ответ, но хотела спросить еще вот что: нам подтвердили диагноз в Московской клиники если уже известны в каком гене нарушение, в вашей лаборатории возможно выявить эмбрионы у которых нет этого заболевания? как можно вам отправить заключение из Московской клиники?

[Шишиморова М.С.]

Добрый день, Ольга1!
К сожалению, в настоящий момент не можем проводить ПГД на моногенные заболевания и выбрать Вам "здоровые" эмбриончики, поскольку нет соответствующего оборудования. Попробуйте обратиться в генетический центр ГЕНЕТИКО (Москва) http://genetico.ru/, они проводят ПГД на моногенные заболевания, если там смогут выявить данный вид заболевания, то Вы можете перевести Ваши криоконсервированные эмбрионы в одну из московских клиник, которая сможет провести их разморозку и биопсию, а после тестирования эмбрионов и подсадку. Желаю удачи и берегите себя!