ИРМ
Добро пожаловать на форум ИРМ!
Регистрация на нашем форуме открыта для всех, поэтому мы надеемся, что Вы присоединитесь к нам и пополните наши ряды.
Наслаждайтесь общением и будьте в курсе последних новостей!

Наследственные заболевания

Полный цикл программ ВРТ с проведением преимплантационной генетической диагностики методами FISH и CGH

Модераторы: Шишиморова М.С., Гусейнова К.А., Ким Л.В.

Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Надечка » 21 апр 2007, 23:18

Здравствуйте,Владимир Владимирович! Прочитала у вас на форуме что в ближайшее время вы планируете изучать состояние эмбрионов при помощи исследования хромосом из ядра одного бластомера,что бы предотвратить пересадку больных эмбрионов. Когда точнее это исследование уже будет в вашем Центре? У меня СКВ, хотим воспользоваться услугами суррогатной мамы, яйцеклетку брать у меня. Не хотелось бы рисковать здоровьем ребенка.
Надечка
Постоялец
 
Сообщения: 105
Зарегистрирован: 17 апр 2007, 17:00
Откуда: Усть-Каменогрск
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Непрочитанное сообщение Эмбриолог. » 26 апр 2007, 14:52

Уважаемая Надечка!
Лаборатория преимплантационной генетической диагностики начнет работать не ранее октября этого года.
Учитывая, что у вас системная красная волчанка, возможно Вам придется воспользоваться не только услугой сур. матери но и донора ооцитов. В любом случае по этому вопрсу необходима консультация репродуктолога! О возможности выявления этого заболевания методами преимплантационной генетической диагностики пока не слышал, и литературных данных не находил.
Владимир Владимирович.
Эмбриолог.
эмбриолог
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 23 фев 2006, 13:05
Откуда: Центр "ЭКО" г.Алматы
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Непрочитанное сообщение Надечка » 26 апр 2007, 19:22

Здраствуйте! С репродуктологами я уже консультировалась (с Вадимом Евгеньевичем). Он считает что можно взять и мою яйцеклетку, если нет противопоказаний для стимуляции или мамину, если- есть. (Консультировался со специалистами в Питере). Т.е. СКВ нельзя выявить в ооцитах? А как тогда его определяют по анализу антител к ДНК (у меня анализ положительный-так и поставили диагноз)? Я конечно в этом не разбираюсь. Жду ответ, это важно для меня. :D
Надечка
Постоялец
 
Сообщения: 105
Зарегистрирован: 17 апр 2007, 17:00
Откуда: Усть-Каменогрск
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Непрочитанное сообщение Надечка » 26 апр 2007, 19:50

Владимир Владимирович, у меня к вам просьба: если узнаете что то новое по моей проблеме, опублекуйте , пожалуйста, на форуме. :)
Надечка
Постоялец
 
Сообщения: 105
Зарегистрирован: 17 апр 2007, 17:00
Откуда: Усть-Каменогрск
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Непрочитанное сообщение Эмбриолог. » 03 май 2007, 16:00

Уважаемая Надечка!
Как Вы правильно сказали СКВ определяют в том числе и по наличию аутоантител к дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Это иммунологический метод диагностики, совершенно отличающийся от генетических методов анализа. Прямого лабораторного или инструментального метода диагностики СКВ нет, диагноз ставится по совокупности клинических и параклинических данных. При исследовании крови для СКВ характерны анемия, лейкопения, ускорение СОЭ. Для СКВ характерны изменения иммунологических тестов. В крови более чем у 2/3 больных выявляются LE-клетки в достаточно больших количествах (5 и более на 1000 лейкоцитов). Выявляются различные антинуклеарные антитела. Информации о том, как поставить диагноз методами преимплантационного гинетическоого анализа пока не имею.
Владимир Владимирович.
Эмбриолог.
эмбриолог
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 23 фев 2006, 13:05
Откуда: Центр "ЭКО" г.Алматы
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Непрочитанное сообщение Надечка » 03 май 2007, 16:14

Спасибо, Владимир Владимирович!
Ну ничего, что нибудь придумаем вместе с врачами.
Может пока я собираюсь, что новое появится в этом направлении. :)
Надечка
Постоялец
 
Сообщения: 105
Зарегистрирован: 17 апр 2007, 17:00
Откуда: Усть-Каменогрск
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Надечка » 21 июн 2011, 13:50

Думаю при СКВ целесообразно подсаживать эмбрионы мужского пола, т.к болеют в основном девушки........ Или я не права?
Надечка
Постоялец
 
Сообщения: 105
Зарегистрирован: 17 апр 2007, 17:00
Откуда: Усть-Каменогрск
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Лаборант-генетик » 13 июл 2011, 14:57

Добрый день, Надечка. В девяти случаях из десяти заболевание развивается у женщин, чаще в возрасте от 15 до 45 лет. Поэтому, возможно, целесообразней подсаживать эмбрионы мужского пола. Преимплантационная генетическая диагностика, таким образом позволит уменьшить риски. Удачи.
С уважением,
Виктория Викторовна.
Лаборант-генетик
эмбриолог-генетик
 
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 20 июл 2007, 14:26
Откуда: Almaty IVF centre
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Chelsea » 18 янв 2012, 10:01

Здравствуйте,

У меня диагноз «неврологическая аммиотрафия Шарко-Мари», тип не знаю. Прошу подсказать можно ли у вас произвести искусственное оплодотворение с этим диагнозом. У нас уже есть одна дочка, ей 3 годика, иншалла пока симптомы не наблюдаются. Но остальными не хотим рисковать, так как вероятность 50/50.

И если можно прошу написать условия, когда надо приехать, сколько надо в Алмате быть, и т.д.
Chelsea
Гость
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 11 янв 2012, 18:00
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Лаборант-генетик » 18 янв 2012, 16:25

Добрый день!
В нашем Центре, к сожалению, преимплантационная диагностика проводится только на хромосомные патологии. В Вашем случае Вам лучше обратиться в российские центры, т.к. в Казахстане такие исследования не проводятся.
С уважением,
Виктория Викторовна.
Лаборант-генетик
эмбриолог-генетик
 
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 20 июл 2007, 14:26
Откуда: Almaty IVF centre
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Ольга 1 » 12 мар 2015, 15:55

здравствуйте! мы делали эко , беременность прошла хорошо я родила мальчика, но как потом выяснилось что у сына врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) сказали наследственное. у нас еще остались замороженные эмбрионы. Хотела бы узнать определяют это заболевание у эмбрионов или нет. И можно ли нам идти на криопротокол. Будет ли такое заболевание у других эмбрионов. как нам быть подскажите? Заранее спасибо!!!
Аватара пользователя
Ольга 1
Частый гость
 
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 27 мар 2011, 20:39
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Шишиморова М.С. » 18 мар 2015, 16:12

Добрый день, уважаемая Ольга 1!
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственного заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связанное с мутациями в разных генах. Можно провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов на исследование данного вида моногенного заболевания, но сначала проводится предварительное обследование супругов и родственников с целью выявления гена в котором произошла мутация, и на основании полученных результатов проводится диагностика эмбрионов. В нашем Центре, и Казахстане к сожалению, такой вид преимплантационной генетической диагностики на выявление моногенных заболеваний не проводиться.
С уважением, Мария Сергеевна
Аватара пользователя
Шишиморова М.С.
Частый гость
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 10 окт 2014, 14:53
Благодарил (а): 1 раз.
Поблагодарили: 4 раз.
Протоколов ЭКО: 0
Статус: доктор

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Ольга 1 » 20 мар 2015, 15:25

Шишиморова М.С. писал(а):Добрый день, уважаемая Ольга 1!
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это наследственного заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связанное с мутациями в разных генах. Можно провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов на исследование данного вида моногенного заболевания, но сначала проводится предварительное обследование супругов и родственников с целью выявления гена в котором произошла мутация, и на основании полученных результатов проводится диагностика эмбрионов. В нашем Центре, и Казахстане к сожалению, такой вид преимплантационной генетической диагностики на выявление моногенных заболеваний не проводиться.



здравствуйте спасибо за ответ, но хотела спросить еще вот что: нам подтвердили диагноз в Московской клиники если уже известны в каком гене нарушение, в вашей лаборатории возможно выявить эмбрионы у которых нет этого заболевания? как можно вам отправить заключение из Московской клиники?
Аватара пользователя
Ольга 1
Частый гость
 
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 27 мар 2011, 20:39
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Наследственные заболевания

Непрочитанное сообщение Шишиморова М.С. » 28 мар 2015, 14:30

Добрый день, Ольга1!
К сожалению, в настоящий момент не можем проводить ПГД на моногенные заболевания и выбрать Вам "здоровые" эмбриончики, поскольку нет соответствующего оборудования. Попробуйте обратиться в генетический центр ГЕНЕТИКО (Москва) http://genetico.ru/, они проводят ПГД на моногенные заболевания, если там смогут выявить данный вид заболевания, то Вы можете перевести Ваши криоконсервированные эмбрионы в одну из московских клиник, которая сможет провести их разморозку и биопсию, а после тестирования эмбрионов и подсадку. Желаю удачи и берегите себя!
С уважением, Мария Сергеевна
Аватара пользователя
Шишиморова М.С.
Частый гость
 
Сообщения: 12
Зарегистрирован: 10 окт 2014, 14:53
Благодарил (а): 1 раз.
Поблагодарили: 4 раз.
Протоколов ЭКО: 0
Статус: доктор


Вернуться в Генетики

Кто сейчас на конференции

Зарегистрированные пользователи: нет зарегистрированных пользователей