Кариотип 46,ХХ,1(qh+);fra(12p11.2)(1)

[Нюта]

Здравствуйте!
Расшифруйте пожалуйста результат кариотипа, является ли это патологией для зачатия/вынашивания, или это норма.

46,ХХ,1(qh+);fra(12p11.2)(1)

Заранее спасибо!

[Лаборант-генетик]

Добрый день!
Прошу прощения за поздний ответ.
Кариотип 46, ХХ, 1(qh+); fra(1211.2) не является нормой, но и не является противопоказанием для зачатия ребенка. В Вашем случае при наступлении беременности рекомендуется обязательно пройти генетический скрининг и биопсию хориона.