ИРМ
Добро пожаловать на форум ИРМ!
Регистрация на нашем форуме открыта для всех, поэтому мы надеемся, что Вы присоединитесь к нам и пополните наши ряды.
Наслаждайтесь общением и будьте в курсе последних новостей!

Cиндром Денди уокера

Максимальная поддержка пациентов ИРМ на любом этапе беременности

Модератор: Баймурзаева Л.Г., Тян И.И., Дубровина Е..Н., Джаимбетова А.П., Рослякова Т.А., Джусангалиева А.Ш., Хорун В.Г.

Cиндром Денди уокера

Непрочитанное сообщение Замира » 06 янв 2012, 22:05

Здравствуйте,мы очень нуждаемся в вашем ответе. У меня вопрос к генетику.Мне 30 лет и на 12-13 неделе первой беременности при первом скриненговом УЗИ, врач в ЖК заметил увеличение головки плода и скопление жидкости.Направили в ГЦРЧ и там сказали большее.Червь мозжечка не визиализируется,В з.ч.я. киста и увеличение желудочков мозга.Синдром Денди Уокера.Рекомендовано прерывание беременности.(Чего мы не сделали бы ни в коем случае,по религиозным убеждениям).На следующем УЗИ в 16-17 недель диагноз подтвердился и еще обнаружили РГН(неба под вопросом).Мозжечок-в форме банана. При БПР-39 мм.,расширение боковых желудочков было 14.5 мм. На последнем УЗИ в 20 недель большого скопления жидкости уже не было.БПР-60,ширина боковых желудочков до 10 мм.Гидроцефалия прошла.Желудочковая система развита,но головка всегда в динамике была больше на 2 недели.Мозжечок уже не в форме банана,но его червь не визиализируется.Киста не стала больше,РГН(неба по-прежднему под вопросом)Синдром Денди уокера.Мы с мужем сдали анализы на инфекции.Их нет.Хромосомных патологий похоже тоже нет-ПАП иАФП в норме.Прогнозы генетиков в ГЦРЧ-внутриутробная гибель и большая голова у ребенка,а у меня многоводие(которого нет) и кесарево.На сегодняшний день я на 28-29 неделе беременности и акушеры говорят,что внешних признаков ВПР нет, малыш у нас активный,сердцебиение прослушивается хорошо. У нас возникли такие вопросы:Насколько точно можно поставить диагноз по УЗИ? Нейрохирурги,для окончательного ответа просят только МРТ. Почему жидкость стала циркулировать и ушла? Что произошло с мозжечком,ведь он был в форме банана?Может быть у нашего ребенка просто свой процес развития и нет ВПР?За это время мы много исследовали и честно говоря очень запутались...Спасибо вам за возможность задать вопрос,..и мы очень надеемся на ваш ответ.
Замира
Гость
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 06 янв 2012, 21:11
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Cиндром Денди уокера

Непрочитанное сообщение Bika » 12 янв 2012, 15:42

Здравствуйте Замира
моей сестренки тоже ставили диагноз синдром Дауна, в 3-х клиниках, мы очень перепугались, врачи советовали, чтобы прервали беременность и т.д...
Но мы отказалсиь, сейчас у меня замечательная пухленькая как "бауырсак" племянница.

Удачи Вам!!!
Bika
Гость
 
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 24 фев 2011, 11:32
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.

Re: Cиндром Денди уокера

Непрочитанное сообщение Доктор Рудик И.Э. » 23 янв 2012, 10:39

Замира писал(а):Здравствуйте,мы очень нуждаемся в вашем ответе. У меня вопрос к генетику.Мне 30 лет и на 12-13 неделе первой беременности при первом скриненговом УЗИ, врач в ЖК заметил увеличение головки плода и скопление жидкости.Направили в ГЦРЧ и там сказали большее.Червь мозжечка не визиализируется,В з.ч.я. киста и увеличение желудочков мозга.Синдром Денди Уокера.Рекомендовано прерывание беременности.(Чего мы не сделали бы ни в коем случае,по религиозным убеждениям).На следующем УЗИ в 16-17 недель диагноз подтвердился и еще обнаружили РГН(неба под вопросом).Мозжечок-в форме банана. При БПР-39 мм.,расширение боковых желудочков было 14.5 мм. На последнем УЗИ в 20 недель большого скопления жидкости уже не было.БПР-60,ширина боковых желудочков до 10 мм.Гидроцефалия прошла.Желудочковая система развита,но головка всегда в динамике была больше на 2 недели.Мозжечок уже не в форме банана,но его червь не визиализируется.Киста не стала больше,РГН(неба по-прежднему под вопросом)Синдром Денди уокера.Мы с мужем сдали анализы на инфекции.Их нет.Хромосомных патологий похоже тоже нет-ПАП иАФП в норме.Прогнозы генетиков в ГЦРЧ-внутриутробная гибель и большая голова у ребенка,а у меня многоводие(которого нет) и кесарево.На сегодняшний день я на 28-29 неделе беременности и акушеры говорят,что внешних признаков ВПР нет, малыш у нас активный,сердцебиение прослушивается хорошо. У нас возникли такие вопросы:Насколько точно можно поставить диагноз по УЗИ? Нейрохирурги,для окончательного ответа просят только МРТ. Почему жидкость стала циркулировать и ушла? Что произошло с мозжечком,ведь он был в форме банана?Может быть у нашего ребенка просто свой процес развития и нет ВПР?За это время мы много исследовали и честно говоря очень запутались...Спасибо вам за возможность задать вопрос,..и мы очень надеемся на ваш ответ.



Здравствуйте, Замира!
Прошу прощения за задержку с ответом!
Если выставлен диагноз врожденный порок развития центральной нервной системы, и рекомендовано сделать МРТ, то обязательно надо провести это исследование для уточнения диагноза. Также необходима консультация нейрохирурга, если Вы живете в Алматы, то необходимо проконсультироваться в 1 ДГКБ - Дьяченко Н.А.
С уважением, врач-генетик Рудик И.Э.
Доктор Рудик И.Э.
Частый гость
 
Сообщения: 10
Зарегистрирован: 14 ноя 2011, 15:45
Благодарил (а): 0 раз.
Поблагодарили: 0 раз.


Вернуться в Специалисты по ведению беременности

Кто сейчас на конференции

Зарегистрированные пользователи: нет зарегистрированных пользователей